Несовершенный амелогенез представляет собой порок развития эмали гетерогенной этиологии, поражающий как временные, так и постоянные зубы. Аномалия встречается среди всего населения с частотой 1:14 000 — 1:16 000 и имеет ряд форм. Наблюдается как минимум три вариации несовершенного амелогенеза: гипокальцификационный, гипоматурационный и гипопластический типы. Хотя несовершенный амелогенез может являться частью нескольких синдромов, Картрайт и соавт. подтвердили, что сам признак также может быть связан с открытым прикусом во фронтальном отделе, хотя патофизиологическая связь между несовершенным амелогенезом и открытым прикусом остается неясной. Некоторый прогресс наблюдается в расшифровке молекулярной основы большого числа форм несовершенного амелогенеза. Олдред и Кроуфорд, рассмотрев существующие классификации данной аномалии, предложили альтернативную классификацию, основанную на молекулярном дефекте, биохимических результатах, типе наследования и фенотипических признаках.
Исследователи предположили два отдельных фенотипических проявления, а именно преимущественно гипопластичную эмаль (т.е. эмаль, которая либо равномерно тонкая, с пустотами между соседними зубами, либо иррегулярная, с углублениями или пятнами) или преимущественно гипоминерализованную (т.е. мягкая, плохо сформированная эмаль измененного цвета и прозрачности). Харт и соавт. рекомендовали стандартизованную номенклатуру для описания несовершенного амелогенеза, который вызван изменениями на уровне генома, комплементарных ДНК и белка. Две клинически отличные формы аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза — гладкий гипопластический несовершенный амелогенез и локальный гипопластический несовершенный амелогенез — связанны с мутациями в энамелине/enamelin (ENAM), локализованном в 4q21.
Кроме того, аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез может быть связан с мутацией в гене Калликреин-4/Kallikrein-4 (KLK-4), а аутосомно-рецессивный пигментированный гипоматурационный несовершенный амелогенез — с мутацией гена энамелизина (ММР-20), иллюстрирующей гетерогенность состояния. Было обнаружено, что Х-связанная форма (AIH1) ассоциирована с 14 мутациями в гене амелогенине (AMELX), локализованном в Хр21. Однако как минимум в одной семье с данной аномалией этот ген имел другую локализацию — Xq22-q28. Поражение зубов ограничивается дефектом эмали. На рентгенограмме конфигурация пульпарной камеры и корневых каналов выглядит нормальной. Различия во внешнем виде и структуре эмали зависят от периода развития, на котором находилась эмаль в период формирования дефекта. При гипопластическом типе аномалии эмалевая матрица не полностью сформирована, а так как постепенно происходит минерализация эмалевой матрицы, эмаль становится твердой, но ее количество уменьшено, и она имеет грубую пятнистую поверхность
